Jacobův syndrom genetický stav, který postihuje pouze muže

Možná jste slyšeli o XYY syndromu nebo Jacobově syndromu, ale nikdy jste nevěděli, co to znamená a co způsobuje jeho výskyt v lidském těle. Jacobův syndrom je genetický stav zahrnující chromozomy v každé lidské buňce. Normálně mají muži v každé buňce 46 chromozomů, konkrétně chromozomy X a Y (XY). Jacobův syndrom se také vyskytuje, když muži mají v každé buňce chromozom Y navíc (XYY). Muži s Jacobovým syndromem mají 47 chromozomů.

Přečtěte si více o Jacobově syndromu

Tento genetický stav, známý také jako karyotyp XYY nebo syndrom YY, se vyskytuje u jednoho z tisíce mužů a může se objevit pouze u mužů. Většina lidí s Jacobovým syndromem má neobvyklý fyzický stav. Někteří z nich jsou vysocí, jiní mají problémy s artikulací řeči. Mohou také růst s různými tvary svalů. I tak ale lidé s Jacobovým syndromem nemají výrazné fyzické rozdíly, oproti těm, kteří jej nemají. Jejich sexuální vývoj byl také normální. Jaké jsou tedy příznaky Jacobova syndromu?

Příznaky Jacobova syndromu

Děti narozené s Jacobovým syndromem nevykazují žádné fyzické rozdíly. Protože jedním z nejčastějších příznaků Jacobova syndromu je neobvyklá výška. To lze obvykle pozorovat ve věku 5-6 let. Každý muž s Jacobovým syndromem má jiné příznaky. Následující stavy jsou nejčastější příznaky:
  • Relativně nízká hmotnost, v porovnání s jeho postavou
  • Větší velikost hlavy
  • Vzhled těžkého akné v dospívání
  • Je pro vás obtížné studovat a mít potíže s mluvením
  • Opožděný motorický vývoj, jako je chůze nebo sezení
  • Slabé svaly (hypotonie)
  • Třes v rukou
  • Nižší IQ
Ne že každý muž, který má Jacobův syndrom, vykazuje výše uvedené příznaky. Ve skutečnosti někteří z pacientů trpících Jacobovým syndromem nevykazují žádné fyzické příznaky. U dospělých mužů je neplodnost nebo neplodnost příznakem, který může být pociťován v důsledku Jacobova syndromu. U dětí může Jakobův syndrom způsobit problémy s chováním, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), podrážděnost, impulzivita nebo dokonce výzva. Ale klid, toto chování lze s věkem zmírnit.

Příčiny Jacobova syndromu

Jacobův syndrom je výsledkem náhodného mixu neboli mutace, kdy je vytvořen mužský genetický kód. Vědci dospěli k závěru, že Jacobův syndrom se vyskytuje náhodně, během tvorby embrya. Většina případů Jacobova syndromu je způsobena chybným dělením buněk ve spermatu a v rodinách se nepředávají.

Je Jacobův syndrom léčitelný?

Odpověď je ne. Na Jacobův syndrom neexistuje žádný lék. Léčba ve formě terapie však může zmírnit příznaky, které se u postižených objevují. Zvláště pokud byl Jacobův syndrom diagnostikován brzy. Lidé s Jacobovým syndromem mohou požádat o pomoc nemocnici, aby překonali jakékoli příznaky, které pociťují, jako jsou potíže s mluvením nebo s učením. Jak lidé stárnou, lidé s Jacobovým syndromem musí také konzultovat s týmem odborníků na reprodukci, aby popsali jakékoli vnímané problémy s neplodností. Zde jsou typy terapií, které mohou lidé s Jacobovým syndromem podstoupit.

  • Terapie mluvením

Protože jedinci s Jacobovým syndromem mohou mít potíže s mluvením, může tým lékařů doporučit logopedii k léčbě problému.

  • Fyzikální terapie

Fyzikální terapii mohou provádět lidé s Jacobovým syndromem, kteří mají problémy se svaly a motorikou.

  • Edukační terapie

Pokud má vaše dítě Jacobův syndrom, je dobré to probrat s učiteli ve škole, aby nedošlo k nedorozumění. Uspořádejte studijní plán, který nejlépe vyhovuje potřebám vašeho dítěte. [[Související článek]]

Poznámky od SehatQ

Jedinci s Jacobovým syndromem se obvykle pohybují jako ostatní lidé obecně, i když musí cítit příznaky tohoto stavu. Jacobův syndrom se však vyskytuje, nepozorovaně. Pokud je Jacobův syndrom diagnostikován co nejdříve, je to samozřejmě lepší, protože lékařský tým může poskytnout doporučení pro nejvhodnější léčbu.