Nemoci, které lze přenést na potomky, co jsou?

Nemoci, které mohou být přeneseny na potomky, jsou nemoci, ke kterým dochází v důsledku genetických mutací. Proto se toto onemocnění většinou vyskytuje u lidí, kteří jsou pokrevní příbuzní z generace na generaci.

Jaké nemoci lze přenést na potomstvo?

Genové a chromozomální abnormality spouštějí genetická onemocnění Hlavní příčinou dědičných onemocnění je přítomnost genetických poruch, které jsou nositeli rodičů. Výzkum publikovaný v časopise National Center for Biotechnology Information vysvětluje, že každý člověk má dvě kopie genu, který nese biologická matka a otec. Na základě výzkumu, který byl popsán dříve, jsou geny materiály, které existují v těle a které jsou užitečné pro dědění vlastností pro živé bytosti. Tento gen se nachází na chromozomu. Lidé mají 23 párů chromozomů nebo 43 chromozomů, polovinu od otce a polovinu od matky. Jeden z chromozomů určuje pohlaví člověka. Ženy mají XX chromozomů a muži mají XY chromozomů. Pokud má biologický otec nebo matka změnu genu, znamená to, že má genovou mutaci. Zdá se, že genové mutace mohou způsobit dědičná onemocnění. Genetická onemocnění, ke kterým dochází v důsledku této mutace, se dědí jednoduchým způsobem. Dva hlavní vzory jsou:
  • Zděděná kopie genu mutuje, buď kopie genu od otce, matky nebo obou.
  • Mutace se vyskytují v jednom z pohlavních chromozomů (X a Y) a také v dalších 23 párech chromozomů.
[[Související článek]]

Různé dědičné choroby

Nemoci, které lze přenést na potomstvo, jsou nemoci, které se většinou nedají vyléčit. V tělních buňkách, které se vytvořily před narozením, se totiž obvykle začnou vyskytovat genetické mutace. Zde jsou některé běžné dědičné choroby:

1. Thalasémie

Thalasémie způsobuje tělu nedostatek hemoglobinu Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je talasémie onemocnění, které se může přenést na potomstvo, protože genetické mutace způsobují, že tělu chybí hemoglobin. Hemoglobin je protein nacházející se v červené krvi, který přenáší kyslík po celém těle. Thalasemie se dělí na dva typy, a to alfa talasemii a beta talasemii. Když dojde k alfa talasémii, je problém s chromozomem číslo 16. Mezitím, když dojde k problému s chromozomem číslo 11, dojde k beta talasémii. Když má člověk genetickou chorobu talasémii, způsobí to u něj mikrocytární a hypochromní anémii. Je to proto, že jejich červené krvinky jsou menší než normální buňky. Kromě toho se červená barva červených krvinek stává bledší.

2. Hemofilie

Hemofilie způsobuje, že se krev nesráží Hemofilie je onemocnění, které se může dědit díky mutovanému genu, který brání srážení krve. Ve skutečnosti se v určitých případech nezjistí, že těla hemofiliků mají geny, které pracují na srážení krve. Příčinou hemofilie jako dědičného onemocnění je mutace v genu chromozomu X. Chromozom X patří mužům (XY). Proto jsou muži náchylnější k hemofilii. Mezitím mají ženy dva chromozomy X (XX). Aby žena měla hemofilii, musí k mutaci genu dojít v obou kopiích chromozomu. U lidí s hemofilií se objevují příznaky:
  • Krvácení do kloubů charakterizované bolestí a křečemi.
  • Modřiny v důsledku nahromadění krve ve svalech (hematom).
  • Krvácení v dásních a ústech.
  • Krev se v otevřené ráně obtížně sráží.
  • Stolice a moč s krví.
  • Časté krvácení z nosu a těžké zastavení.

3. Barvoslepost

Barvoslepost je způsobena genovou mutací v čípku sítnice.Barvoslepost je dědičné onemocnění, jehož hlavním příznakem je neschopnost rozlišovat barvy, zejména červenou, žlutou, zelenou a modrou. K tomu dochází v důsledku genové abnormality nalezené v čípcích sítnice, které jsou užitečné pro dodání barvy do oka. V čípku sítnice existují tři typy genů souvisejících s barvou. Tento gen se skládá z genů pro dlouhé světelné vlny (L), střední světelné vlny (M) a krátké světelné vlny (S). Podle výzkumu v časopise Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, když se podíváme na žlutavě zelenou barvu, geny pro dlouhé (L) a střední (M) světelné vlny fungují silně, ale geny pro krátké světelné vlny (S) fungují slabě. Mezitím při pozorování červeného světla funguje gen L silněji než gen M a gen S nefunguje vůbec. Modré a fialové barvy se objevují, když gen S silně funguje. Na základě výzkumu publikovaného v časopise Vision Research se geny pro dlouhé světlo (L) a střední světlo (M) nacházejí na chromozomu X. Pokud dojde ke genetické mutaci v genech L i M, člověk zažije červeno-zelenou barvoslepost. National Eye Institute vysvětluje, že muži jsou náchylní k červeno-zelené barvosleposti, protože muži mají jeden chromozom X. [[související články]]

4. Melanom rakovina kůže

Genové mutace mohou poškodit kožní buňky a způsobit rakovinu Melanomová rakovina kůže je genetické onemocnění, které se může předávat z generace na generaci. Melanomová rakovina kůže se vyskytuje v buňkách melanocytů, což jsou buňky, které dávají kůži barvu. DNA v těchto buňkách je poškozena, takže melanocyty rostou mimo kontrolu. Na základě výzkumu v časopise Annals of Translational Medicine, mutace v genech, které působí na inhibici nádorů, způsobují stárnutí, které způsobuje poškození buněk. Ve skutečnosti toto poškození způsobuje buněčnou smrt v kůži. Tato mutace se vyskytuje u 20 % členů rodiny, kteří jsou náchylní k melanomové rakovině kůže. To znamená, že míra mutace genu se zvyšuje s počtem případů melanomové rakoviny kůže v rodině. Melanomová rakovina kůže je kategorizována jako autozomálně dominantní genetické onemocnění. To znamená, že existuje pouze jedna kopie mutovaného genu. Kopie mutovaného genu jsou přenášeny od rodičů s dědičným onemocněním. Děti s rodiči s autozomálně dominantně dědičnými chorobami, jako je melanomová rakovina kůže, mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.

5. Astma

Genetické poruchy u astmatu se přenášejí přes ženskou stranu.Jednou z nemocí, které mohou být zděděny, je astma. Astma je genetické onemocnění, protože genové abnormality se přenášejí z rodičů na děti. Vzorec potomků však není jednoduchý při sekvenování chromozomů nebo genů od rodičů. Výzkum publikovaný v časopise American Thoracic Society zjistil, že astma je považováno za dědičné onemocnění, protože pokrevní příbuzní sdílejí dědičné geny. Navíc je astma považováno za genetické onemocnění kvůli kombinaci genetických variací od otce a matky. Podle výzkumu publikovaného v British Medical Journal je astma spojeno s nemocemi, které mohou být dědičné, konkrétně s astmatem způsobeným alergiemi (atopické astma). Tato studie zjistila, že geny spojené s atopickým astmatem se dědí autozomálně dominantním způsobem, tj. existuje jediná genetická kopie, která prochází mutací. Výzkum však zjistil, že tato genová mutace se přenáší pouze přes matriarchální linii (ženská strana).

6. Diabetes mellitus

Nukleární rodina dědí gen, který způsobuje diabetes Studie WHO zjistila, že riziko diabetu 2. typu jako onemocnění se dědí u prvostupňových příbuzných (jaderná rodina). To znamená, že děti a sourozenci narození rodičům s diabetem mají 3x vyšší pravděpodobnost, že budou mít také cukrovku, než kdyby se o historii podělili prarodiče nebo strýcové a tety. Pokud má jedno z jednovaječných dvojčat cukrovku 2. typu, riziko cukrovky 2. typu u dvojčete může dosáhnout 60 až 90 procent. Mezitím se diabetes, který se objeví před dosažením věku 25 let, vyskytuje v důsledku genetické mutace v genu, který reguluje enzym produkující inzulín. V důsledku toho není slinivka břišní schopna normálně produkovat inzulín, takže hladina cukru v krvi nekontrolovatelně stoupá.

Poznámky od SehatQ

Nemoci, které mohou být dědičné, jsou nemoci, které úzce souvisejí se změnami nebo ztrátou určitých genů v těle. Tomu se říká genetická mutace. Genetickým onemocněním, které se přenášejí na potomky, většinou nelze zabránit. Některé léky a léčebné postupy jsou však schopny zvládnout symptomy a příznaky této dědičné choroby. Vzorce dědičných chorob lze vidět z mutovaných kopií genů a chromozomů. Některé nemoci, které lze přenést na potomky, bývají přeneseny na určité pohlaví. To je způsobeno faktorem ve struktuře pohlavních chromozomů, konkrétně XX u žen a XY u mužů. Vzhledem k tomu, že dědičná onemocnění jsou ovlivněna genetickými podmínkami, očekává se, že každý člen rodiny bude i nadále poskytovat pacientům podporu, aby zůstali nadšení z podstupování léčby a provádění každodenních činností. Pokud máte v anamnéze dědičná onemocnění, nikdy neuškodí poradit se a kontaktovat lékaře prostřednictvím: chatujte v aplikaci SehatQ family health . Stáhněte si aplikaci nyní na Google Play a Apple Store. [[Související článek]]