Jedna z poruch krve, co je talasémie?

Co je talasémie? Thalasémie je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v DNA buněk, které tvoří hemoglobin. S touto mutací tělo nemůže produkovat dostatek hemoglobinu a má za následek snížený počet červených krvinek v těle. To je důvod, proč je talasémie klasifikována jako onemocnění krve. V mírných stavech toto onemocnění nevyžaduje léčbu. V závažnějších stavech však mohou lidé s talasémií potřebovat pravidelné krevní transfuze.

Znát typy talasémie

Hemoglobin je součástí červených krvinek, jejichž úkolem je přenášet kyslík po celém těle. K tvorbě hemoglobinu potřebuje tělo dva proteiny, a to alfa a beta. Při nedostatečné hladině těchto dvou proteinů může být narušena funkce červených krvinek jako přenašečů kyslíku v těle. Pokud se talasémie objeví v důsledku nedostatečné produkce alfa hemoglobinu, pak se tento stav nazývá alfa talasémie. Mezitím je beta talasémie způsobena nedostatkem produkce beta hemoglobinu v těle.

• Alfa talasémie

Alfa talasémie nastává, když tělo nemůže produkovat alfa globin. K vytvoření alfa globinu potřebuje tělo čtyři geny od otce i matky. Pokud je tedy gen narušen, dojde k tomuto typu talasémie. Samotná alfa talasémie se dělí na dva typy, a to hemoglobin h a hydrops fetalis.

• Hemoglobin H

Onemocnění hemoglobinem H nastává, když tři ze čtyř genů potřebných k vytvoření alfa globinu buď chybí, nebo mutují. Toto onemocnění je typem alfa talasémie, která může způsobit poruchy kostí. Takže lidé, kteří to zažijí, mohou zaznamenat abnormality v růstu lícních kostí, čela a čelisti.

• Hydrops fetalis

K hydropsu fetalis dochází, když čtyři geny alfa globinu nejsou vytvořeny nebo procházejí mutacemi. Tento stav je závažným typem talasémie a vzniká od doby, kdy bylo dítě ještě v děloze. Většina dětí s tímto onemocněním se rodí mrtvá nebo zemře krátce po narození.

• Beta thalasémie

Beta talasémie nastává, když tělo nemůže produkovat beta globin. K tvorbě beta hemoglobinu potřebuje tělo každý jeden gen, který je zděděn od otce i matky. Beta thalassemii lze dále rozdělit na dva typy, a to thalassemia major a thalassemia intermedia. Takže, co přesně je beta thalassemia major?

• Thalasemia major

Thalasemia major je nejzávažnějším typem beta talasémie. Tento stav může nastat, když gen pro beta globin chybí nebo se nevytváří vůbec. Toto onemocnění se obvykle objevuje před dosažením dvou let věku dítěte. Thalassemia major může také způsobit těžkou anémii, která může být život ohrožující. Mezi příznaky a příznaky, které se objevují u tohoto stavu, patří bledé dítě, časté infekce, ztráta chuti k jídlu a zežloutnutí kůže a očního bělma. Nezřídka postižený vyžaduje pravidelné krevní transfuze.

• Thalassemia intermedia

Dalším typem je thalassemia intermedia, ke které dochází v důsledku mutací v obou genech beta globinu. Protože není tak závažná jako thalassemia major, lidé s thalassemia intermedia zřídka vyžadují krevní transfuze.

• Thalasemia minor

Thalassemia minor ve skutečnosti není odlišným typem dvou výše uvedených typů talasemie. Thalasemia minor se může objevit u alfa nebo beta talasemie. Thalassemia minor, která se vyskytuje v typu alfa v důsledku mutací dvou typů genů. Mezitím thalassemia minor u beta typu je způsobena mutacemi v jednom typu genu. Pacienti s thalassemia minor obecně nemají závažné příznaky. Postižený může pociťovat příznaky, jako je mírná anémie.

Toto jsou příznaky talasémie, které se mohou objevit

Příznaky thalassemie se mohou lišit v závislosti na typu, který prodělal. Obecně platí, že lidé s tímto onemocněním mohou pociťovat některé z níže uvedených stavů.

• Slabá a neustále unavená
• Bledá nebo žlutě vypadající kůže
• Tmavá barva moči
• Žádná chuť k jídlu
• Existuje problém se srdcem
• Pomalý růst u dětí
• křehké kosti
• Dochází k deformaci obličejové kosti
• Nafouklé břicho

Příznaky talasémie se mohou objevit již u novorozence nebo v prvních dvou letech života dítěte. U lidí, kteří mají pouze jednu mutaci v genu alfa nebo beta globinu, se příznaky obvykle neobjeví.

Léčba pro lidi s talasémií

Lidé s mírnou talasémií nevyžadují zvláštní léčbu. Mezitím, pokud zaznamenáte talasémii střední až mírné závažnosti, lze provést některé z níže uvedených léčebných postupů.

1. Lékařské ošetření

Mezi léčebné postupy, které lze provést k léčbě talasémie, patří:

• Periodická krevní transfuze

Čím závažnější byla talasémie, tím častěji by se měly provádět krevní transfuze.

• Chelatační terapie

Příliš častý příjem krevní transfuze může způsobit hromadění železa v těle. To může způsobit poškození jiných orgánů. Přebytečné železo v těle je tedy potřeba odstranit chelatační terapií. Tato terapie se provádí podáváním různých léků pitím nebo injekcí přímo do těla.

• Transplantace kmenových buněk (kmenové buňky)

Pokud se provede u dítěte, které má talasémii, transplantace kmenových buněk může způsobit, že dítě již nebude potřebovat pravidelné krevní transfuze. Tato metoda také způsobuje, že tělo nepotřebuje léky, aby se zbavilo nahromadění železa, ke kterému dochází.

2. Sebeobsluha doma

Kromě lékařské léčby můžete také zmírnit příznaky thalassemie zdravým životním stylem, jako jsou:

• Vyhněte se návykům, které mohou vyvolat hromadění železa

Neužívejte doplňky stravy nebo vitamíny obsahující železo, pokud to neschválí nebo nedoporučí váš lékař.

• Konzumace zdravé a vyvážené stravy

Konzumace potravin bohatých na vitamín D a vápník vám pomůže udržet si zdravé kosti, které bývají v důsledku tohoto onemocnění křehké. Kromě toho musíte také jíst řadu dalších potravin, aby bylo možné uspokojit vyvážené nutriční potřeby a tělo se stalo energičtější.

• Chraňte tělo před infekční infekcí

Pečlivě si myjte ruce, aby se tělo vyhnulo různým nebezpečným infekcím. Také se ujistěte, že jste dostali všechna potřebná očkování nebo vakcíny. [[related-article]] Thalasemie je vzácné dědičné onemocnění a jeho závažnost se může lišit od mírné po těžkou. Pokud začnete pociťovat výše uvedené příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře, aby potvrdil diagnózu a co nejdříve dostal potřebnou léčbu.