Pochopení genetiky a různých nemocí s ní spojených

Pochopení genetiky je studium toho, jak se určité vlastnosti u lidí, jako je barva vlasů, barva očí nebo riziko onemocnění, přenášejí z rodičů na jejich děti. Genetika nebo genetika ovlivňuje, jak se tyto dědičné vlastnosti mohou u každého člověka lišit. Vaše genetická informace se označuje jako váš genom nebo geny. Geny, které máte, jsou vyrobeny z chemické látky tzv deoxyribonukleová kyselina (DNA) a je uložen téměř v každé buňce vašeho těla. Genetika je jedním z faktorů, které jsou považovány za schopné zvýšit nebo snížit riziko onemocnění u člověka. Očekává se tedy, že pochopení genetiky pomůže zlepšit zdraví a snížit riziko některých onemocnění.

Co se studuje v genetice?

Z tohoto chápání genetiky můžete studovat a porozumět tomu, jak se vlastnosti dědí (zdědí) a také jaké variace ve vlastnostech se u nich mohou objevit. Zdravotní poruchy nebo dědičné genetické choroby jsou výsledkem mutací v genech, které byly původně zdravé. Z hlediska genetiky se dozvíte, jak vznikající genové mutace mohou způsobit nebo zvýšit riziko onemocnění u člověka a jeho potomků. Geny se nacházejí na chromozomech, které se předávají z rodičů na jejich děti. Existuje 23 párů chromozomů, které jsou kombinací otcovských a mateřských chromozomů. Pokud chromozom obsahuje defektní nebo mutovaný gen, pak mohou být dědičná onemocnění související s genetickou výbavou. Nemoci související s genetickými poruchami mohou vykazovat různé stupně závažnosti v závislosti na tom, zda je zděděný gen recesivní nebo dominantní.

• Nemoci způsobené dominantními geny se obvykle mohou objevit, i když pouze jedna kopie genu s mutací DNA od jednoho z rodičů. Pokud například onemocní jeden z rodičů, znamená to, že každé dítě má 50procentní pravděpodobnost, že se u něj nemoc vyvine.
• Nemoci způsobené recesivními geny mají nižší šanci způsobit člověku vážné poškození. Nový recesivní gen totiž způsobuje zdravotní problémy, pokud je zděděn od obou rodičů nebo musí obě kopie genu projít mutací DNA. Pokud mají například oba rodiče jednu kopii mutovaného genu, má dítě 25procentní šanci, že se u něj nemoc vyvine. V tomto případě jsou rodiče označováni jako dopravce.

Genetické poruchy mohou být způsobeny i mutacemi DNA obsaženými v genech člověka. Tento stav může ovlivnit fungování genu. Mutace DNA mohou být zděděné nebo se mohou vyskytovat ve vajíčku nebo spermii. [[Související článek]]

Různé genetické choroby

Downův syndrompatří mezi oblíbené genetické nemoci Kromě pochopení významu genetiky je dobré znát nemoci s ní spojené. Existuje nejméně pět typů geneticky příbuzných onemocnění, které jsou nejčastěji známé, a to:

1. Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie způsobuje, že červené krvinky mění tvar. Pokud mají normálně červené krvinky tvar koblih, u pacientů s tímto onemocněním se tvar mění jako srp. Abnormální tvar červených krvinek způsobuje srážení krve a uvěznění v krevních cévách. Tento stav může vyvolat silnou bolest a vážné komplikace, jako je poškození orgánů, infekce a akutní respirační syndrom.

2. Thalasémie

Thalasémie je dědičný genetický stav, který způsobuje omezené množství hemoglobinu, které si tělo může přirozeně vyrobit. Tento stav ztíží distribuci kyslíku v těle. Talasémie může také způsobit těžkou anémii. Tento stav způsobuje, že lidé s talasémií vyžadují speciální léčbu, jako jsou pravidelné krevní transfuze.

3. Cystická fibróza (cystická fibróza)

Cystická fibróza je chronické genetické onemocnění, které způsobuje, že lidské tělo produkuje hustý a lepkavý hlen. Tento stav může způsobit poruchy v dýchacím, trávicím a reprodukčním systému. Cystická fibróza může být zděděna, když oba rodiče mají gen pro toto onemocnění. Obecně platí, že lidé s tímto genetickým onemocněním mohou mít i vážnější zdravotní problémy. Studie ukázala, že 95 procent pacientů s cystickou fibrózou nemůže mít potomky (sterilní) s průměrným věkem přežití asi 33,4 let. Přežití lze zlepšit fyzikální terapií, doplňováním stravy a léčbou.

4. Downův syndrom

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací v chromozomu, ve kterém je navíc kopie 21. chromozomu. Trpitel Downův syndrom bude vykazovat tendenci opožďovat kognitivní vývoj, v rozsahu od mírného po těžký. Chcete-li zjistit trend Downův syndrome, lze provést podrobné prenatální screeningové testy mateřské krve. Navíc, čím vyšší je věk matky při porodu, tím je pravděpodobnější, že se u dítěte objeví vrozené vady Downův syndrom.

5. Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha způsobená chromozomální vadou podobnou jako Downův syndrom. U Tay-Sachsovy choroby je defektní chromozom 15. Tato porucha způsobuje poruchy nervového systému a postupně jej poškozuje, až může být smrtelný. Tento stav často způsobuje smrt dětí ve věku 5 let. Tay-Sachsova choroba může být odhalena i v dospělosti. Tento stav se nazývá Pozdní nástup Tay-Sachs, což může způsobit snížení úrovně kognitivních schopností postiženého. To je chápání genetiky a typů nemocí s ní spojených. Chcete-li zjistit, jaká rizika onemocnění se mohou přenášet ve vaší rodině, můžete se poradit se zdravotníkem. Máte-li dotazy týkající se genetických onemocnění, můžete se zdarma zeptat svého lékaře přímo v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhněte si aplikaci SehatQ nyní z App Store nebo Google Play.