Pfeifferův syndrom je velmi vzácný zdravotní stav. S tímto onemocněním se narodí pouze 1 ze 100 000 dětí. Pfeifferův syndrom se vyskytuje, když kosti lebky, kosti rukou a nohou plodu splývají příliš rychle v děloze v důsledku genových mutací. Jaké jsou příčiny, příznaky a léčba?
Příčiny Pfeifferova syndromu
Zatímco ještě v matčině lůně, horní část lebky dítěte není neporušená. To poskytuje prostor pro růst a vývoj mozku. Později se horní část lebky spojí až poté, co hlava dítěte dosáhne plné velikosti.Pfeifferův syndrom vzniká příliš časným srůstem horní části lebečních kostí. V důsledku toho se lebeční kosti nemohou zvětšovat, jak mozek roste, což ovlivňuje hlavu a obličej dítěte. Kromě toho se Pfeifferův syndrom vyskytuje také kvůli chybám v genech, které řídí růst a smrt určitých buněk.
Příznaky a typy Pfeifferova syndromu
Existují tři typy Pfeifferova syndromu, z nichž každý má své vlastní příznaky:1. Pfeifferův syndrom 1. typu
Pfeifferův syndrom typu 1 je nejmírnější a nejčastější. Děti s Pfeifferovým syndromem typu 1 budou vykazovat určité fyzické příznaky, ale jejich funkce mozku je stále normální. Následují příznaky Pfeifferova syndromu typu 1:- Oční hyperlorismus (stav, kdy jsou oči daleko od sebe)
- Čelo, které vypadá vysoké a výrazné
- Brachycefalie (plochá zadní část hlavy)
- Spodní čelist vyčnívající
- Hypoplastická maxilla (horní čelist není plně vyvinuta)
- Velké palce a prsty, které jsou daleko od jednoho prstu k druhému
- Potíže se sluchem
- Máte problémy se zuby a dásněmi
Pfeifferův syndrom typu 1 je způsoben mutacemi v genech FGFR1 nebo FGFR2, které jsou součástí kostí vyvíjejícího se dítěte. Pokud má otec nebo matka tuto genovou mutaci, má dítě 50% riziko rozvoje Pfeifferova syndromu.
2. Pfeifferův syndrom 2. typu
Pfeifferův syndrom typu 2 má život ohrožující příznaky, protože je závažnější než typ 1. Příznaky jsou následující:- Kosti hlavy a obličeje se brzy spojí a vytvoří „jetelový list“
- Proptóza nebo exoftalmus (oko vyčnívající z očního důlku)
- Vývojové opoždění a potíže po lekcích, protože mozek plně nevyrostl
- Ankylóza (ztuhlost kloubů a slepení kostí)
- Nemohu dobře dýchat
- Hydrosafeli (nahromadění tekutiny v dutině mozku)
3. Pfeifferův syndrom 3. typu
Pfeifferův syndrom typu 3 je považován za závažnější než typ 1 a 2, protože je život ohrožující. Protože Pfeifferův syndrom typu 3 může způsobit, že dítě bude mít problémy s důležitými orgány, jako jsou plíce a ledviny. Z hlediska příznaků je Pfeifferův syndrom 3. typu téměř stejný jako 2. typ, jen se nevyskytují příznaky tvaru hlavy „jetelového listu“. V průběhu života pacienta je zapotřebí několik operací, aby přežil do dospělosti.V jedné studii byl Pfeifferův syndrom typu 2 a 3 způsoben mutacemi v genu FGFR2. Kromě toho se Pfeifferův syndrom typu 2 a 3 může objevit také v případě, že je otec starší (starší). Je to proto, že spermie starších mužů pravděpodobněji mutují než mladší muži.