Genové mutace: definice, typy, nemoci a jejich dopad na člověka

Termín genová mutace je často spojován jako příčina toho, že se někdo promění v superhrdinu nebo superhrdinu darebák aka zločinci s více či méně částmi těla než za normálních podmínek. Zatímco v samotném lékařském světě genetické mutace, které se vyskytují v těle, ne vždy způsobují tak drastické změny. V mnoha případech genetické mutace, které se vyskytují v těle, způsobí onemocnění, aniž by způsobily znatelné fyzické změny. Například u rakoviny je toto onemocnění nejčastější formou mutace v lidském těle. Co je tedy genetická mutace a na co je třeba při tomto procesu myslet? Pojďte, podívejte se na úplné vysvětlení níže.

Definice genové mutace

Gen je část buňky, která se nachází na chromozomu. Tato sekce je zodpovědná za přenášení genetické informace uložené v DNA, od rodičů k dětem. Tato genetická informace je to, co dělá děti a rodiče podobnými. Počínaje fyzickou podobností, jako je obličej a vlasy, až po nemoc. Citováno z Národní ústav pro výzkum lidského genomuGenové mutace jsou změny v nukleotidových sekvencích DNA způsobené chybami při kopírování DNA, ke kterým dochází během buněčného dělení, vystavení chemickým látkám nebo mutagenům, infekci viry. Genetická změna neboli mutace je komplikovaný proces, který zahrnuje nejmenší jednotku organismu, totiž buňku a DNA v ní. V některých případech mohou mít mutace, ke kterým dojde, také pozitivní dopad na tělo, jako například zvýšení imunity vůči nějaké nemoci. Lidé, kteří mají mutace, zažívají změny v genetickém materiálu v DNA v nich. Tyto změny se mohou objevit pouze v DNA nebo se mohou rozšířit na chromozomy zahrnující několik typů genů. Zde jsou některá fakta o genetických mutacích, která mohou jasněji vysvětlit mechanismus tohoto výskytu.
  • Když dojde ke změně v genu, může být poškozena buňka, která obsahuje gen a DNA. Když dojde k rozsáhlému poškození buněk, budou narušeny různé tělesné funkce. To způsobí, že postižený onemocní.
  • Mutovaný gen může být zděděn od jednoho nebo obou rodičů. Důvodem je, že genetická informace se nachází ve spermatu a vaječných buňkách. Některým lidem tato mutace nezpůsobuje výrazné problémy. Ale u některých může tento stav způsobit, že tělo bude náchylnější k nemocem.
  • Mutované geny nejsou vždy způsobeny dědičností. Tento stav mohou způsobit také vnější faktory, jako jsou viry, záření, vystavení UV záření a kouření.
  • V mnoha případech mohou být poškozené buňky skutečně překonány imunitním systémem. Náš imunitní systém je dostatečně sofistikovaný, aby detekoval poškozené nebo zmutované buňky a následně tyto buňky opravoval nebo ničil.

Typy genových mutací

V našem těle jsou různé typy genů. Změny tedy mohou nastat u jednoho nebo více z těchto typů. Ale obecně lze typy genových mutací rozdělit do dvou hlavních skupin, a to:

1. Přirozená genová mutace

Přirozené genové mutace jsou změny, které se přenášejí z rodiče na dítě. Tento stav je také známý jako zárodečná mutace. Tyto geny se nacházejí v buňkách spermií a vaječných buňkách, které jsou také známé jako zárodečné buňky. Když se spojí se spermií, oplodněné vajíčko obdrží DNA od obou rodičů. Pokud je přijatá DNA zmutovaná DNA, dítě narozené z tohoto vajíčka projde mutovanou DNA ve všech buňkách svého těla.

2. Umělá genová mutace

Mezitím se umělé genetické mutace často také označují jako somatické mutace. Tyto mutace se nepředávají od rodičů a neobjevují se ve všech buňkách těla. Tyto změny mohou nastat v důsledku různých věcí, jako jsou faktory prostředí nebo chyby způsobené DNA během procesu buněčného dělení. [[Související článek]]

Nemoci, které mohou vzniknout v důsledku genových mutací

Mutovaný gen může mít na zdraví dobré i špatné účinky. Tento stav však také nemůže mít žádný dopad na tělo. V případě genetických změn, které způsobují onemocnění, mohou zdravotní problémy vzniknout v důsledku samotných genů nebo kombinace genetických mutací a faktorů prostředí, jako je nezdravý životní styl, znečištění a vystavení UV záření. Některé nemoci, které jsou způsobeny jednoduše v důsledku genových mutací, jsou známé jako genetické nemoci. Některá genetická onemocnění, včetně:
  • Srpkovitá anémie
  • marfanův syndrom
  • Alfa a beta talasémie
  • Cystická fibróza
  • Syndrom křehkého X
  • Huntingtonova nemoc
  • Hemochromatóza
Mezitím nemoci způsobené kombinací genetických a environmentálních mutací zahrnují:
  • Rakovina
  • Obezita
  • Srdeční choroba
  • Alzheimerova choroba
  • Diabetes
  • Vysoký krevní tlak
  • Artritida

Výhody, které mohou vzniknout v důsledku genových mutací

Na rozdíl od filmů změny genů nutně neznamenají, že můžete létat nebo zmizet jako nadlidé. Existuje však několik výhod, které mohou vzniknout v důsledku genových mutací, jako například:

1. Lepší ve sportu

V našem těle je gen zvaný ACTN3, který hraje roli v regulaci pohybu svalů, když běháme nebo zvedáme závaží. Když zmutují a hladiny genů se zvýší, může se zvýšit schopnost běhat a zvedat závaží.

2. Může být svěží, i když spíte jen chvíli

Některým lidem, kteří spí jen 4 hodiny denně, bude určitě chybět energie. Pro ostatní je však tento čas více než dostatečný na to, aby mohli obnovit energii. Schopnost rychleji nabíjet „baterii“ těla lze získat z mutovaného genu hDEC2.

3. Udělejte chuť citlivější

Chuť některých lidí může být citlivější než u většiny lidí. Tato zvýšená schopnost chuti by mohla být způsobena mutacemi v genu TAS2R38 jako genu receptoru hořké chuti v jazyku.

4. Kosti se nelámou snadno

Lidé, jejichž gen LRP5 mutuje, mají dvě možnosti, které se mohou stát. Tento gen reguluje kostní a minerální hustotu v těle. Takže když dojde k mutaci, existuje šance, že budete mít kosti, které jsou křehké a snadno se lámou. Když se však ve stejném genu objeví různé typy mutací, lidé, kteří je zažijí, mohou mít hustotu kostí hustší než ostatní lidé, takže se snadno nezlomí.

5. Hladiny cholesterolu mohou být stabilní i přes konzumaci tuků

Hladinu cholesterolu v těle silně ovlivňuje životní styl. Geny však mohou hrát roli i při vzestupech a poklesech cholesterolu v krvi. Některé genové změny mohou snížit produkci proteinu CETP. Když tělu chybí hladiny CETP, hladiny dobrého cholesterolu nebo HDL v těle se zvýší. HDL není pro tělo škodlivý a skutečně pomůže zbavit se špatného cholesterolu nebo LDL z krevních cév. [[related-article]] Genová mutace je něco, čemu nelze zabránit. Pro snížení rizika tohoto stavu tedy nemůžeme mnoho udělat. Stále však můžete snížit riziko vzniku onemocnění způsobených kombinací mutovaných genů a životního prostředí tím, že budete žít zdravějším životním stylem.