Pochopení metabolismu lipidů a rizika onemocnění

Metabolismus lipidů je komplexní proces v těle, který zahrnuje několik kroků, od příjmu lipidů z potravy nebo tvorby lipidů v těle až po jejich degradaci nebo přeměnu na řadu struktur obsahujících lipidy v těle. Lipidy zde uvedené jsou tuky nebo tukům podobné látky, jako jsou oleje, mastné kyseliny, vosky a cholesterol. Většina lipidů ve stravě je ve formě triglyceridů a cholesterolu. Oba jsou typy lipidů, které mohou být zdraví škodlivé, pokud jsou hladiny nadměrné. Výhody však mají v podstatě všechny typy lipidů.

Funkce metabolismu lipidů

Lipidy mají mnoho biologických funkcí, jmenovitě ukládají energii a slouží jako složky buněčných membrán a lipoproteinů. Většina forem lipidů nebo tuků jsou však složité molekuly, které musí před použitím projít metabolickými procesy. Metabolismus lipidů umožňuje tělesným orgánům využívat energii nebo ukládat energii do tukového nebo tělesného tuku. Tělesné orgány, jako je srdce, slezina, mozek a další, využívají tyto energie k tomu, aby správně fungovaly.

Nemoci, které mohou zasahovat do procesu metabolismu lipidů

Ne vždy může proces metabolismu lipidů probíhat normálně. Existuje řada stavů, které mohou způsobit interferenci v tomto procesu, ale většinou se jedná o genetická onemocnění. Zde jsou tři nemoci, které mohou zasahovat do procesu metabolismu lipidů.

1. Gaucherova nemoc

Gaucherova choroba je vzácné dědičné nebo genetické onemocnění, které způsobuje poruchy metabolismu lipidů. Tělo lidí s tímto onemocněním nemá dostatek glukocerebrozidázových enzymů, které fungují tak, že rozkládají lipidy. Tento stav způsobuje hromadění tukových látek v různých orgánech těla, jako je slezina, játra, plíce, kosti a někdy i mozek. Hromadění tuku v těchto orgánech může také narušit jejich funkci. Existují tři typy poruch způsobených Gaucherovou chorobou, a to:

  • Typ 1

Tento typ je charakterizován zvětšením jater a sleziny, stejně jako přítomností kostních abnormalit, jako jsou bolesti až zlomeniny. Gaucherova choroba typu 1 může také někdy způsobit problémy s plícemi a ledvinami. Na rozdíl od jiných typů Gaucherovy choroby tento typ neovlivňuje mozek. Gaucherova choroba typu 1 se může objevit u každého v jakémkoli věku.

  • Typ 2

Tento stav může způsobit vážné poškození mozku a vyskytuje se u kojenců. Většina dětí s Gaucherovou chorobou typu 2 umírá ve věku 2 let.

  • Typ 3

Možnost zvětšení jater a sleziny u Gaucherovy choroby typu 3. U tohoto typu může být postupně postižen mozek. Tento stav obvykle začíná v dětství nebo dospívání. Gaucherovu chorobu typu 2 a 3 dosud nelze vyléčit. Pro typ 1 jsou dostupné léčebné možnosti ve formě terapie pomocí enzymatických substitučních léků. Pokud došlo k poškození mozku, neexistuje lék, který by tento problém dokázal léčit.

2. Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je porucha metabolismu lipidů, což je vzácné dědičné onemocnění. Tento stav způsobuje, že se v mozku hromadí spousta tukových látek. Toto nahromadění může zničit nervové buňky a způsobit postiženému fyzické a psychické problémy. Děti s Tay-Sachsovou chorobou budou prvních několik měsíců vypadat normálně. Postupem času však jeho fyzické a duševní schopnosti budou klesat. Příznaky Tay-Sachsovy choroby zahrnují:
  • Děti oslepnou a ohluchnou
  • Ztráta schopnosti polykat
  • Svaly začnou erodovat
  • Objeví se paralýza.
Příčinou Tay-Sachsovy choroby je genová mutace. Když oba rodiče mají gen, existuje 25procentní šance, že se u dítěte rozvine tato porucha metabolismu lipidů. Až dosud neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Několik typů léků a správná výživa může pomoci zmírnit některé příznaky. Navzdory té nejlepší péči děti s Tay-Sachsovou chorobou obvykle umírají ve věku 4 let.

3. Barthův syndrom (BTHS)

BTHS je vzácná genetická porucha metabolismu lipidů, která postihuje především muže. Tento stav je způsoben mutací v genu pro tafazzin (TAZ), která ovlivňuje produkci kardiolipinu. Cardolipin je esenciální lipid, který hraje důležitou roli v energetickém metabolismu. BTHS je vážný stav, který může způsobit problémy, jako jsou:
  • Slabost srdečního svalu (kardiomyopatie),
  • Neutropenie (nízký počet bílých krvinek)
  • Hypotonie (snížený svalový tonus)
  • Svalová slabost
  • Kosterní svaly se nevyvíjejí
  • nedostatečným růstem
  • Únava
  • Tělesné postižení
  • Methylglutakonová acidurie (zvýšené množství organických kyselin vedoucí k abnormální mitochondriální funkci).
[[související články]] Osoby trpící BTHS mohou mít všechny výše uvedené vlastnosti, jeden nebo pouze dva příznaky. Tato porucha se přenáší z matky na dceru a syna. Příznaky onemocnění BTHS však zaznamenají pouze chlapci. Neexistuje žádný lék, který by dokázal vyléčit BTHS. Váš lékař může předepsat léky k léčbě pouze příznaků. Pacienti s BTHS musí být opatrní s příjmem živin. Bylo by lepší, kdyby na veškeré zkonzumované jídlo dohlížel výživový poradce nebo lékař, který byl s nemocí obeznámen. Pokud máte dotazy ohledně metabolismu lipidů, můžete se zdarma zeptat svého lékaře přímo v aplikaci SehatQ family health. Stáhněte si aplikaci SehatQ nyní z App Store nebo Google Play.