Waardenburgův syndrom, vzácný genetický stav od narození

Waardenburgův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pouze 1 ze 40 000 lidí na celém světě. Waardenburgův syndrom může způsobit ztrátu sluchu, změny barvy kůže, očí a vlasů a neobvyklý tvar obličeje. Waardenburgův syndrom má čtyři typy. Každý typ je doprovázen různými charakteristickými příznaky. Pojďme se seznámit s Waardenburgovým syndromem a jeho typy a příznaky.

Waardenburgův syndrom a jeho čtyři typy

Upozorňujeme, že název Waardenburgův syndrom je převzat ze jména lékaře z Nizozemska, konkrétně D.J. Waardenburg, který poprvé objevil tuto nemoc v roce 1951. Od té doby vědci v různých zemích studovali Waardenburgův syndrom hlouběji, a tak jej kategorizovali do čtyř typů, včetně:

  • Waardenburgův syndrom typu 1

Waardenburgův syndrom typu 1 způsobuje, že postižený má velkou vzdálenost mezi očima. Asi 20 % lidí s Waardenburgovým syndromem typu 1 má ztrátu sluchu. Lidé s Waardenburgovým syndromem typu 1 mají tendenci pociťovat skvrny barvy nebo ztrátu barvy ve vlasech, kůži a očích.

  • Waardenburgův syndrom typu 2

U lidí s Waardenburgovým syndromem typu 2 je ztráta sluchu častější ve srovnání s typem 1. Asi 50 % lidí s Waardenburgovým syndromem typu 2 má ztrátu sluchu. Kromě toho také zaznamenají změny v pigmentu vlasů, kůže a očí.

  • Waardenburgův syndrom typ 3

Ve skutečnosti je Waardenburgův syndrom typu 3 podobný typům 1 a 2. Tento třetí typ však způsobuje, že postižený má větší vzdálenost mezi očima a širší nos. Kromě toho mají lidé s Waardenburgovým syndromem typu 3 také potenciál mít slabé paže nebo postižení kloubů. Nejen to, tento typ Waardenburgova syndromu, který se také nazývá Klein-Waardenburg, také způsobuje, že trpící trpí rozštěpem rtu.

  • Waardenburgův syndrom typ 4

Čtvrtý typ Waardenburgova syndromu způsobuje změny pigmentace a může mít za následek ztrátu sluchu. Obvykle mají lidé se čtvrtým typem Waardenburgova syndromu také onemocnění zvané Hirschprung, které způsobuje ucpání tlustého střeva a silnou zácpu. Čtyři výše uvedené typy Waardenburgova syndromu budou pro pacienty obtížné diagnostikovat sami. Kontrola u lékaře je správnou možností, jak zjistit typy a typy Waardenburgova syndromu.

Waardenburgův syndrom a jeho další příznaky

Duhovka oka u Waanderburgova syndromu Kromě změn barvy kůže, očí, vlasů až po ztrátu sluchu existují různé další příznaky Waardenburgova syndromu, na které je třeba dávat pozor. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky Waardenburgova syndromu ve čtyřech typech:
  • Změny vidění
  • Změny barvy duhovek (dvě oční bulvy nejsou stejné barvy), barva očí je směs modré a hnědé
  • Rychlejší šedé vlasy
  • Světlý tón pleti
Ve skutečnosti může mít většina lidí s Waardenburgovým syndromem normální sluch. Možnost ztráty sluchu však může nastat i u čtyř typů Waardenburgova syndromu. Kromě abnormalit v obličeji, sluchu a vlasech mohou lidé s Waardenburgovým syndromem zaznamenat také tvorbu neobvyklých částí těla a poškození funkce několika orgánů, jako jsou:
  • Obtížnost produkovat slzy
  • Tlusté střevo neobvyklé velikosti (malé)
  • Změny tvaru dělohy (u žen)
  • Rozštěp úst
  • Světlý tón pleti jako u albína
  • Bílá barva řas nebo obočí
  • široký nos
Ze čtyř typů Waardenburgova syndromu je Waardenburgův syndrom třetího typu nejviditelnějšími fyzickými změnami. Protože změny tvaru těla u pacientů s třetím typem Waardenburgova syndromu jsou považovány za nejvýraznější, jako například:
  • Kosti prstů srostlé dohromady
  • Abnormality paží, rukou a ramen
  • Malá velikost hlavy
  • Vývojové zpoždění
  • Změny tvaru lebky
Závěrem lze říci, že čtyři typy Waardenburgova syndromu mají podobné příznaky, a to změny barvy kůže, očí, vlasů, ztráta sluchu a neobvyklé tvary obličeje. Ale mezi nimi je třetí typ Waardenburgova syndromu považován za nejvýraznější.

Příčiny Waardenburgova syndromu

Protože Waardenburgův syndrom je genetická porucha, příčina pochází z mutací, které existují v genetice, zejména genů EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 a SOX10. Některé z těchto genů jsou zodpovědné za tvorbu a vývoj několika buněk v těle, včetně buněk produkujících pigment zvaných melanocyty. Melanocyty vytvářejí pigment zvaný melanin, který přispívá k barvě kůže, vlasů, očí a hraje důležitou roli ve funkci sluchu. Waardenburgův syndrom také zasahuje do funkce melanocytů, takže může dojít ke ztrátám, jako je ztráta sluchu a změna barvy očí, vlasů a kůže. Každý gen, který je mutován, může ovlivnit vznik typů Waardenburgova syndromu. Například Waardenburgův syndrom typu 1 a 3 je způsoben mutacemi v genu PAX3. Pak typ 2, způsobený mutacemi v genech MITF a SNAI2. Konečně čtvrtý typ Waardenburgova syndromu je způsoben mutacemi v genech SOX10, EDN3 a EDNRB.

Léčba Waardenburgova syndromu

Ve skutečnosti mohou lidé s Waardenburgovým syndromem vést normální život jako lidé obecně. Příznaky fyzických změn, ke kterým dochází, však musí být pod kontrolou. Některé z léčebných postupů a symptomů Waardenburgova syndromu zahrnují:
  • Kochleární implantáty nebo sluchadla k léčbě ztráty sluchu
  • Rozvojová podpora, například přijetí do zvláštní školy
  • Operace k odstranění blokád ve střevech
  • Operace k vyléčení rozštěpu rtu
  • Kosmetické změny, jako je používání makeup k zakrytí změny barvy kůže nebo barvy vlasů k zakrytí šedivých vlasů
[[související články]] Kromě toho mohou lidé s Waardenburgovým syndromem také zaznamenat pokles sebevědomí. To je důvod, proč se jim doporučuje, aby se připojili k podpůrným skupinám, získali podporu rodiny a hledali důvěryhodné informace týkající se samotného Waardenburgova syndromu.